Genetik Pengujian Untuk Sindrom Turner
Turner Syndrome adalah kelainan genetik yang mempengaruhi satu perempuan dalam setiap 2.000 kelahiran. Ada obat untuk kekacauan dan itu ditandai dengan perawakan pendek, lipatan kulit yang longgar di daerah leher dan rahang kecil.
Gadis yang menderita gangguan ini tidak mengembangkan karakter seksual sekunder pada masa pubertas dan terbelakang ovarium yang menyebabkan kemandulan di kemudian hari. Selain itu, perempuan menderita sindrom Turner lebih rentan terhadap jantung, ginjal dan tiroid masalah.
Biasanya sindrom ini ditemukan saat gadis kecil karena kurangnya pertumbuhan, yang mengarah dokter untuk melakukan tes baterai. Namun, tes genetis sindrom Turner dapat dilakukan sebelum kelahiran jika gangguan dicurigai. Tes genetika ini melibatkan menganalisis sel-sel dari cairan ketuban atau plasenta. Biasanya ini dilakukan jika dokter sindrom Turner tersangka ketika melakukan USG janin. Genetik pengujian untuk sindrom Turner menggunakan sel-sel plasenta atau cairan ketuban biasanya 99 persen akurat.
Jika diagnosis dikonfirmasikan dengan pengujian genetika, maka bayi akan diletakkan di bawah perawatan spesialis segera setelah ia lahir.
Kemudian setelah bayi lahir, diagnosis dikonfirmasi lebih lanjut hanya setelah dilakukan tes darah. Tes darah ini dikenal sebagai karotype dan memeriksa jumlah kromosom dari perempuan.
Seorang gadis menderita sindrom Turner akan memiliki 45 kromosom bukan 46 kromosom. Komposisi yang biasa adalah 44 kromosom autosom dan 2 kromosom X. Namun, pada anak perempuan menderita sindrom Turner, yang sebagian atau seluruh dari salah satu kromosom X hilang atau cacat. Kromosom X adalah kromosom seks.
Tidak ada komentar:
Posting Komentar